Estudo da constituição cromossômica com identificação dos cromossomos de acordo com suas características. As anormalidades podem corresponder a doenças genéticas frequentes e responsáveis por morte, abortamento espontâneo ou diminuição da qualidade de vida. Indicado para o diagnóstico de anomalia cromossômica; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou atraso do crescimento e psicomotor; alterações da diferenciação sexual; amenorréia primária; retardo puberal; abortos múltiplos e infertilidade, entre outros. O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores.